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Genetica delle popolazioni

La Genetica delle popolazioni analizza le caratteristiche genetiche delle popolazioni nel loro insieme mediante metodi matematici, ed in particolare afferenti alla Teoria delle probabilità e alla Statistica.

Basilare il concetto di frequenza (relativa): rapporto tra il numero di elementi di un insieme con una data proprietà e il numero totale di elementi dell'insieme. La frequenza ovviamente compresa tra 0 e 1.

Ognuno degli alleli presenti per un certo locus avrà una data frequenza genica (o allelica), e ogni genotipo una data frequenza genotipica.

L'insieme dei geni di una popolazione costituisce il suo pool genetico: sono le sue caratteristiche, la sua dinamica e i suoi equilibri ad essere oggetto della Genetica delle popolazioni.

Consideriamo un semplice esempio: un locus in cui sono presenti due geni: A e a. Siano f(AA), f(Aa) e f(aa) le tre frequenze genotipiche, la cui somma vale 1. Le frequenze geniche saranno allora f(A) = f(AA) + (1/2) f(Aa) e f(a) = f(aa) + (1/2) f(Aa). Spesso le due frequenze geniche si indicano con p e q.

Legge di Hardy-Weinberg

La legge di H-W descrive la situazione pi semplice di equilibrio genetico di una popolazione: nonostante le condizioni dell' equilibrio di Hardy-Weinberg sembrino difficili da ottenere, esse valgono per molti caratteri in parecchie situazioni.

Le condizioni per cui un locus in una popolazione segue la legge di H-W sono le seguenti.

HW1 Popolazione praticamente infinita. Ciò richiesto affinch si possa applicare la Legge dei grandi numeri, e quindi le frequenze siano praticamente coincidenti con le probabilità. Sorprendentemente, basta una popolazione di poche centinaia di individui, pur essendo possibili (ma improbabili) fluttuazioni.

HW2 Assenza di immigrazione ed emigrazione. In questo modo il pool genetico influenzato solo dalle sue dinamiche interne.

HW3 Panmissia. Significa che la probabilità che due individui si incrocino non influenzata dal genotipo per il carattere in questione. In questo modo come se i geni di tutti gli individui fossero mescolati nel pool genetico ed estratti a sorte per crare i genotipi dei nuovi individui.
La panmissia manca, ad esempio, nel caso di forti preferenze matrimoniali all'interno di caste chiuse, specie se con diversa origine etnica.

HW4 Non selezione. Il successo riproduttivo medio degli individui (detto anche fitness) non deve essere influenzato dal genotipo per il carattere in questione. I due (o pi) alleli devono quindi avere la stessa probabilità, una volta presenti, di essere trasmessi alle successive generazioni.

HW5 Non mutazione. Ovviamente le mutazioni alterano la composizione del pool genetico delle nuove generazioni. Sono comunque eventi rari.

La legge di Hardy-Weinberg stabilisce che nelle condizioni suindicate le frequenze geniche rimangono costanti e le frequenze genotipiche si stabilizzano in una generazione in modo che la frequenza degli omozigoti sia il quadrato di quella dell'allele, mentre quelle degli eterozigoti saranno il doppio prodotto delle frequenze degli alleli posseduti.

Esempio. Immaginiamo una popolazione in cui sono presenti l'allele A con frequenza p e l'allele a con frequenza q = (1-p).
Avremo f(AA) = p2, f(aa) = q2, f(Aa) = 2pq. Il nuovo valore di p sarà

p' = p2 + pq = p(p + q) = p .

Dimostrazione

Vediamo la dimostrazione con due alleli: il caso generale si ricava facilmente.
Vigendo le condizioni suesposte, p e q saranno anche le probabilità che un gamete contenga uno o l'altro allele. Perché nasca un individuo con genotipo AA servirà la "coincidenza" di un gamete maschile A e uno femminile pure A. Poiché i due fatti sono indipendenti, la probabilità congiunta il prodotto delle due probabilità, per cui:

f(AA) = Pr(AA) = Pr(gamete masch. A) * Pr(gamete femm. A) = p*p = p2,

e lo stesso varrà per tutti gli omozigoti.
Gli eterozigoti si possono ottenere in due modi: A dal padre e a dalla madre o viceversa. Ognuno dei due casi ha probabilità pq per cui:

f(Aa) = Pr(Aa) = Pr [(masch. A e femm. a) o (masch. a e femm. A)] = pq + qp = 2pq.

vedi anche:


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